MÉDECIN DE FAMILLE / PÉDIATRE
Les enfants atteints de la maladie de von Willebrand peuvent également rencontrer des difficultés émotionnelles et comportementales à l école et dans leur vie de famille en raison de la peur des saignements, et des saignements fréquents peuvent conduire à une absence de l école. 4 De plus, la peur des saignements peut également présenter un fardeau psychologique substantiel. pour les personnes qui s occupent de l enfant et les inciter à limiter les activités physiques et sociales importantes pour le développement normal de leur enfant.5
Le rôle des médecins de famille et des pédiatres
La maladie de von Willebrand est le trouble de la coagulation le plus courant chez les enfants.6 Les symptômes hémorragiques fréquents chez les enfants atteints de la maladie de von Willebrand comprennent des ecchymoses faciles, des saignements. de la bouche et du nez, ainsi que des saignements prolongés dus à des blessures mineures et après une intervention chirurgicale.2 En tant que médecin de famille ou pédiatre, vous serez souvent le premier professionnel de la santé. voir des enfants présentant de tels symptômes et votre tâche consistera à déterminer si l’enfant présente un profil de saignement anormal qui mérite une enquête plus approfondie par un spécialiste.7 Pour les adultes et les enfants présentant un possible trouble de la coagulation, prendre le les antécédents hémorragiques constituent la première étape du diagnostic. Lors de l’évaluation des antécédents hémorragiques d’un enfant, il est crucial de prendre en compte l’âge et les capacités de développement du patient. Les nourrissons qui ne sont pas encore mobiles présentent rarement des signes d’ecchymoses, mais peuvent présenter des saignements inhabituels après une circoncision ou une prise de sang.2,7 À mesure que les enfants deviennent plus mobiles, les éraflures et les ecchymoses mineures dues à des bosses ou à des chutes deviennent plus fréquentes. Cependant, des ecchymoses plus importantes ou plus fréquentes que prévu peuvent faire suspecter un trouble de la coagulation. Des ecchymoses à des endroits inhabituels, comme le dos ou l’abdomen, peuvent également survenir chez les enfants atteints de la maladie de von Willebrand. De telles ecchymoses peuvent être confondues avec des signes de maltraitance envers les enfants et les parents peuvent s’inquiéter de cette possibilité.8 Enfin, à mesure que les filles entrent dans la puberté, des saignements menstruels abondants deviennent le symptôme hémorragique le plus courant de la maladie de von Willebrand. Lorsque l’on discute de ces symptômes avec les patients et leurs soignants, il est important d’inclure également les antécédents familiaux d’hémorragie, car les saignements anormaux récurrents peuvent être banalisés au sein de la famille.2,9
Décider si les symptômes hémorragiques sont inhabituels peut être un défi.7 Pour une première évaluation des symptômes hémorragiques, et en particulier pour les patients devant subir une intervention chirurgicale, nous vous recommandons d’effectuer notre test de saignement avec votre patient. Le test montrera si des examens plus approfondis sont indiqués – et pourraient changer la vie de votre patient !
Un diagnostic définitif de la maladie de von Willebrand est le résultat d’un processus élaboré.2Par conséquent, nous vous recommandons de vous adresser à un traitement de l’hémophilie à proximité centre si une évaluation diagnostique plus approfondie est indiquée. Les équipes multidisciplinaires du centre de traitement prodigueront également des soins optimaux aux patients atteints de troubles de la coagulation. VWDtest propose également des informations supplémentaires sur l ‘ étiologie, le diagnostic et la gestion de la maladie de von Willebrand. , ainsi qu’un aperçu du parcours typique des patients atteints de la maladie de von Willebrand.
Les références
- Atiq F et coll. EClinicalMedicine 2021 ; 32:100726.
- Corrales-Medina FF et al. Sang Rév 2023 ; 58:101018.
- PatelPN et al. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2017 ; 100 : 216-22.
- de WeeEM et al. J Thromb Haemost 2011 ; 9:502-9.
- https://www.hemophilia.org/sites/default/files/document/files/nurses-guide-chapter-13a-child-development-with-bleeding-disorder-transition.pdf; dernière consultation en mars 2023.
- Klaassen R et Halton JM Paediatr Child Health 2002 ; 7:245-9.
- Van Ommen CH et Peters M. Eur J Pediatr 2012 ; 171 : 1-10.
- Jackson J et coll. Maltraitance des enfants Negl 2012 ; 36 : 127-34.
- VanderMeulen H, et al. Hématologie Am Soc Hematol Educ Programme 2022 1 : 631-6.
Étude de cas en dentisterie
Saignements de nez fréquents et ecchymoses fréquentes chez un enfant atteint de la maladie de von Willebrand de type 1 non diagnostiqué
- Homme de 7 ans
- Environ 1 épisode de saignement de nez par semaine au cours des 6 mois précédents
- Saignements de nez à tout moment de la journée, même pendant le sommeil
- Saignements de nez sans rapport avec les changements météorologiques ou l’activité physique
- Saignement des deux côtés du nez
- Saignements de nez durant plus de 10 minutes, malgré l’application d’une pression correcte
- Contusions inhabituellement importantes sur les jambes du patient après avoir joué à l’école ou avec des amis, pouvant durer plus de sept jours
Sa mère a signalé des antécédents de règles abondantes et une prise de suppléments de fer pour traiter une anémie sévère. La grand-mère et les tantes maternelles de la patiente avaient également des règles abondantes. Le pédiatre a ordonné des tests de dépistage en laboratoire pour le patient, notamment un temps de céphaline activée et un temps de prothrombine, qui ont tous deux donné des résultats normaux. Une formule sanguine complète a révélé un faible taux d’hémoglobine (9,8 g/dL) associé à un faible volume corpusculaire moyen à 69 fL, évocateur d’une anémie ferriprive. Le patient a été adressé à un hématologue pour une évaluation plus approfondie.
Saignements de nez fréquents et ecchymoses fréquentes chez un enfant atteint de la maladie de von Willebrand de type 1 non diagnostiqué
- Homme de 7 ans
- Environ 1 épisode de saignement de nez par semaine au cours des 6 mois précédents
- Saignements de nez à tout moment de la journée, même pendant le sommeil
- Saignements de nez sans rapport avec les changements météorologiques ou l’activité physique
- Saignement des deux côtés du nez
- Saignements de nez durant plus de 10 minutes, malgré l’application d’une pression correcte
- Contusions inhabituellement importantes sur les jambes du patient après avoir joué à l’école ou avec des amis, pouvant durer plus de sept jours
En raison de la présence des symptômes hémorragiques ci-dessus et des antécédents familiaux compatibles avec un trouble de la coagulation, un panel von Willebrand a été ordonné. Les résultats ont montré une faible activité du FVW (41 %), des taux de protéine du FVW et du facteur VIII de coagulation à la limite (50 % et 52 %, respectivement), ainsi qu’un schéma et une distribution normales des multimères du FVW. Ces résultats ont conforté le diagnostic de maladie de von Willebrand de type 1 légère.
Le patient s’est vu prescrire un spray nasal d’acide aminocaproïque pour contrôler ses épisodes de saignements de nez aigus et il lui a été demandé d’appliquer une crème antibiotique topique des deux côtés de son nez pendant la nuit. Une supplémentation orale en fer a également été instaurée. Lors de sa visite de suivi 2 mois plus tard, le patient n’avait eu qu’un seul saignement de nez et son hémoglobine était revenue à des niveaux normaux pour son âge.
Le rôle des médecins de famille et des pédiatres dans le diagnostic et le soutien à la prise en charge de la maladie de von Willebrand
- La plupart des patients atteints de la maladie de von Willebrand présentent les premiers symptômes hémorragiques pendant l’enfance, et leur médecin de famille ou leur pédiatre est souvent le premier prestataire de soins à remarquer des signes d’un trouble de la coagulation
- L’évaluation des antécédents hémorragiques du patient et de sa famille constitue une première étape importante dans le diagnostic et doit prendre en compte l’âge du patient.
- La peur des saignements peut avoir un impact important sur le bien-être émotionnel et la vie sociale des enfants concernés et de ceux qui s’en occupent.
- Les outils de diagnostic peuvent faciliter l’évaluation des antécédents hémorragiques du patient
- Il est préférable d’effectuer le diagnostic et la prise en charge de la maladie de von Willebrand en collaboration avec des spécialistes d’un centre de traitement de l’hémophilie pour les patientes ayant leurs premières règles. La collaboration avec un gynécologue est cruciale