Ulteriori informazioni sulla malattia di von Willebrand
La malattia di Von Willebrand (VWD) è
il disturbo emorragico più comune
Quando un vaso sanguigno viene danneggiato, alcuni globuli rossi si uniscono per chiudere la ferita e fermare l’emorragia. Questo processo è chiamato coagulazione. Nelle persone con disturbi emorragici, come la VWD o l’emofilia, la coagulazione del sangue non funziona correttamente. Pertanto, le persone affette da VWD tendono a sanguinare più frequentemente e più a lungo, ad esempio durante eventi come sangue dal naso, sanguinamenti gengivali, o dopo ferite lievi . Le donne affette da VWD spesso sperimentano sanguinamento mestruale abbondante. Nelle persone affette da VWD, il sanguinamento è causato da difetti nella proteina del fattore von Willebrand (VWF), importante per la coagulazione del sangue.1
Il fattore di von Willebrand (VWF) è importante per la coagulazione del sangue
Il VWF (fattore di von Willebrand) è una proteina che circola nel sangue. È prodotto dalle cellule dei vasi sanguigni e delle ossa e rilasciato nel flusso sanguigno. In caso di infortunio, il VWF interviene con altre proteine per fermare l’emorragia formando un coagulo di sangue. Nelle persone affette da VWD, il corpo non produce abbastanza VWF o la proteina non funziona correttamente. Di conseguenza, la coagulazione del sangue non funziona correttamente e il sanguinamento potrebbe prolungarsi.2
Esistono tre tipi principali di VWD
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VWD di tipo 1: circa 3 persone su 4 affette da VWD hanno il tipo 1, il che lo rende il tipo più comune della malattia. Queste persone hanno bassi livelli di proteina VWF.2
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VWD di tipo 2: le persone con VWD di tipo 2 hanno la proteina VWF che non funziona correttamente.2
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VWD di tipo 3: spesso più grave del tipo 1 o 2, questa è la forma più rara della malattia. Le persone con VWD di tipo 3 hanno livelli molto bassi della proteina VWF.2
Qual è la differenza tra VWD ed emofilia?
Sia la VWD che l’emofilia sono disturbi emorragici. Le persone con entrambe le malattie hanno un rischio maggiore di sanguinamento, ma le parti del corpo in cui solitamente si verifica il sanguinamento non sono le stesse per le persone con VWD o emofilia. I disturbi sono causati da difetti in diverse proteine: la VWD è causata da difetti nella proteina VWF, mentre l’emofilia si verifica a causa della mancanza parziale o totale di proteine chiamate fattore VIII e fattore IX. Queste diverse cause implicano che le patologie abbiano trattamenti diversi.3,4
La VWD può essere trattata
Non esiste una cura per la VWD, ma esistono trattamenti efficaci. La maggior parte delle persone affette da VWD presentano sintomi molto lievi che possono gestire da soli nella vita di tutti i giorni. Tuttavia, le persone affette da forme gravi di VWD possono avere sanguinamenti più gravi e frequenti, con un’ influenza maggiore sulla loro vita.1
Se soffri di VWD, è importante iscriversi presso un centro di cura locale specializzato in disturbi emorragici. Lo staff del centro di trattamento risponderà a tutte le tue domande e ti guiderà nella gestione della malattia, in modo che tu possa vivere una vita in buona salute.
Raccomandiamo inoltre di contattare le associazioni dei pazienti locali. Ci sono più persone affette da disturbi emorragici di quanto potresti pensare e saranno felici di condividere le loro esperienze con te.
Fino all’1% della popolazione mondiale può essere affetta da VWD
La VWD è solitamente ereditaria e colpisce sia maschi che femmine di tutte le età, compresi i bambini. Le donne hanno maggiori probabilità di manifestare sintomi di VWD rispetto agli uomini a causa del sanguinamento che si verifica durante le mestruazioni, la gravidanza e il parto.
Molte persone presentano sintomi lievi e potrebbero non rendersi conto di avere la VWD.
Le persone affette da VWD spesso attendono molti anni per una diagnosi
Spesso è difficile dire se il sanguinamento è nella norma o meno. Inoltre, molte persone non sono a conoscenza dei disturbi emorragici come la VWD. Per questi motivi, le persone affette da VWD spesso devono attendere diversi anni dai primi sintomi di sanguinamento alla diagnosi definitiva. Questo ritardo è maggiore per i pazienti di sesso femminile rispetto a quelli di sesso maschile. Senza diagnosi e trattamento, i pazienti possono soffrire di sanguinamenti frequenti, carenza di ferro, dolore e ridotta qualità di vita. Anche se i sintomi del sanguinamento sono lievi nella vita quotidiana, esiste il rischio di sanguinamento grave durante un intervento chirurgico o in seguito a un incidente.1
Pertanto, è importante essere consapevole dei sintomi emorragici e dei disturbi emorragici, come la VWD. Se non sei sicuro degli eventuali sanguinamenti che hai riscontrato, esegui il nostro test del sanguinamento.
Per diagnosticare la VWD sono necessari un’anamnesi emorragica e test di laboratorio
La VWD è rara e non tutti i medici hanno familiarità con la malattia. Pertanto, una diagnosi definitiva dovrebbe essere fatta da un medico specializzato in disturbi emorragici. Una diagnosi di VWD implica sempre un percorso. Inizialmente, il medico deve analizzare eventuali sanguinamenti che tu e possibilmente altri membri della tua famiglia potreste aver sperimentato. Questa informazioni sono definite “storia del sanguinamento”. Per valutare la storia completa dei sanguinamenti, il medico ti porrà una serie di domande. Se l’anamnesi di sanguinamento suggerisce che potresti avere un disturbo emorragico, il tuo sangue deve essere analizzato in un laboratorio specializzato.1 Con i risultati degli esami del sangue, il medico formulerà una diagnosi definitiva.
Prima avrai la diagnosi, prima potrai iniziare a fare scelte informate sul tuo trattamento e sul tuo stile di vita.
Riferimenti
