¿Qué es la enfermedad de Von Willebrand?
La enfermedad de Von Willebrand (EVW)
es el trastorno de la coagulación más habitual
Cuando un vaso sanguíneo se daña, se activa un proceso llamado «coagulación», en el que las plaquetas se unen para cerrar la herida y detener el sangrado. En las personas con trastornos de la coagulación, como la EVW o la hemofilia, este proceso no funciona correctamente, lo que provoca que tiendan a sangrar con mayor frecuencia y durante más tiempo; por ejemplo, les sangran la nariz o las encías, o sangran después de heridas menores. Además, las mujeres con esta enfermedad suelen presentar sangrados menstruales abundantes. En el caso de la EVW, la causa de estos sangrados son defectos en una proteína llamada factor de Von Willebrand (FVW), que juega un papel importante en la coagulación sanguínea.1
El factor de Von Willebrand (FVW) es importante para la coagulación sanguínea
El FVW es una proteína producida por células presentes en los vasos sanguíneos y en la médula ósea que la liberan al torrente sanguíneo. Cuando se produce una lesión, el FVW actúa junto con otras proteínas para detener el sangrado formando un tapon en la herida. Sin embargo, el organismo de las personas con la EVW no produce suficiente FVW o la proteína no funciona correctamente. Como resultado, la coagulación no funciona adecuadamente y se sangra mas de lo normal.2
Hay tres tipos principales de EVW:
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EVW de tipo 1: Alrededor de tres de cada cuatro personas con la EVW tienen el tipo 1, por lo que este es el tipo más frecuente de la enfermedad. Estas personas presentan niveles bajos de la proteína FVW.2
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EVW de tipo 2: En las personas con la EVW de tipo 2, la proteína FVW no funciona correctamente.2
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EVW de tipo 3: Suele ser más grave que los tipos 1 y 2, y es la forma menos habitual de la enfermedad. Las personas con la EVW de tipo 3 tienen niveles muy bajos de proteína FVW.2
¿En qué se diferencian la EVW y la hemofilia?
Tanto la EVW como la hemofilia son trastornos de la coagulación que aumentan el riesgo de padecer sangrados, aunque las partes del cuerpo donde se suelen dar esos sangrados son diferentes para cada enfermedad. Estos trastornos están causados por defectos en proteínas diferentes: la EVW está causada por defectos en la proteína FVW, mientras que la hemofilia se debe a una ausencia parcial o completa de las proteínas factor VIII y factor IX. Debido a esta diferencia en la causa de las enfermedades, el tratamiento de cada una de ellas es distinto.3,4
La EVW se puede tratar
No existe una cura para la EVW, pero sí hay tratamientos eficaces. La mayoría de los pacientes tienen síntomas muy leves que pueden tratar ellos mismos en su vida diaria. Sin embargo, las personas con formas más graves de la enfermedad pueden presentar sangrados más graves y con mayor frecuencia, lo que tiene un impacto mayor en sus vidas.1
Si tienes la EVW, es importante que vayas a un hospital especializado en trastornos de la coagulación. El personal del hospital responderá a todas tus preguntas y te aconsejará sobre cómo controlar la enfermedad para que puedas vivir una vida normal.
También te recomendamos que te pongas en contacto con la asociacion de pacientes de tu zona. Hay más personas con trastornos de la coagulación de las que imaginas y estarán encantadas de compartir sus experiencias contigo.
Hasta el 1 % de la población mundial podría tener la EVW
La EVW suele ser hereditaria y afecta a hombres y mujeres de todas las edades, incluso niños y niñas. Las mujeres tienen mayor probabilidad que los hombres de presentar síntomas, debido al sangrado que ocurre durante la menstruación, el embarazo y el parto.
Muchas personas presentan síntomas leves y no saben que tienen la EVW.
Las personas con la EVW suelen esperar muchos años hasta que obtienen un diagnóstico
A menudo, es difícil determinar si un sangrado es normal o no. Además, muchas personas no conocen los trastornos de la coagulación como la EVW. Por estos motivos, en muchas ocasiones, transcurren varios años desde la aparición de los primeros síntomas de sangrado hasta el diagnóstico final. Este retraso suele ser superior en el caso de las mujeres que en el de los hombres. Sin diagnóstico ni tratamiento, los pacientes pueden sufrir sangrados frecuentes, déficit de hierro, dolor y empeoramiento de la calidad de vida. Aunque los síntomas de sangrado sean leves en la vida cotidiana, existe un riesgo de sangrado grave durante una cirugía o tras un accidente.1
De ahí la importancia de conocer estos síntomas y los trastornos de la coagulación como la EVW. Si tienes dudas sobre algún sangrado que hayas tenido, haz nuestro test de sangrado.
Para diagnosticar la EVW, es necesario conocer los antecedentes de sangrado y hacer pruebas analíticas
La EVW es una enfermedad poco frecuente y no todos los médicos están familiarizados con ella, por lo que el diagnóstico definitivo debe hacerlo un médico especializado en trastornos de la coagulación. En la primera etapa del proceso diagnóstico, tu médico necesitará conocer cualquier sangrado que hayas tenido tú y, probablemente, otros miembros de tu familia. Esta información es lo que se conoce como «antecedentes de sangrado». Para evaluar los antecedentes de sangrado completos, el médico te hará una serie de preguntas. Si estos antecedentes sugieren que podrías tener un trastorno de la coagulación, deberás hacerte análisis de sangre en un laboratorio especializado.1 Con los resultados de estos análisis, el médico podrá hacer un diagnóstico definitivo.
Cuanto antes tengas tu diagnóstico, antes podrás empezar a tomar decisiones informadas sobre tu tratamiento y estilo de vida.
Bibliografía
