Viața cu VWD
Care sunt variantele de tratament pentru Boala von Willebrand? În calitate de părinte, cum mă îngrijesc cel mai bine de copilul meu cu VWD? Cum găsesc cel mai bun tratament pentru mine? Ce înseamnă VWD pentru planificarea mea familială? VWD îmi afectează viața socială și de familie: ce pot face în această privință?
Să trăiești cu boala von Willebrand (VWD) este o călătorie și nu ești singur. Indiferent dacă ai fost diagnosticat recent cu VWD sau ai fost diagnosticat cu mult timp în urmă, fiecare etapă a călătoriei cu VWD aduce noi întrebări. Prof. Dr. Corrales-Medina, Prof. Dr. Berntorp și colegii acestora îți acordă sprijinul lor răspunzând la câteva dintre întrebările frecvente despre boală, inclusiv întrebări despre tratamente, sarcină/naștere și sănătate mintală. De asemenea, vei găsi sfaturi practice pentru o viață normală cu VWD.
Gestionarea VWD
Gestionarea VWD necesită un parteneriat strâns între tine, ca pacient sau părinte al unui pacient, și medic. Împreună puteți dezvolta un plan de tratament personalizat care să ia în considerare propriile nevoi și circumstanțe unice. Un plan de management personalizat va minimiza riscul de sângerare și va ajuta la menținerea celei mai bune calități posibile a vieții.1
Treatamentul VWD
Există tratamente eficiente pentru toate tipurile de VWD. Alegerea tratamentului ar trebui să fie adaptată tipului de VWD, severității și tipului de sângerare, precum și oricărei alte afecțiuni de sănătate cu care te confrunți. Pentru majoritatea persoanelor cu VWD, tratamentul este necesar doar în timpul unei intervenții chirurgicale sau ca urmare a unui traumatism. Persoanele cu forme mai severe de VWD pot necesita tratament profilactic pentru a preveni sângerarea. Pentru a primi un tratament adecvat, este, de asemenea, foarte important să informezi medicul despre orice medicament pe care îl iei, deoarece unele medicamente pot interfera cu eficacitatea și siguranța tratamentelor VWD. Recomandarea noastră este să primești sfaturi legate de cea mai potrivita variantă de tratament de la un centru specializat în tulburări de sângerare.1
Desmopresina reprezintă tratamentul de primă linie pentru majoritatea pacienților. Desmopresina stimulează eliberarea factorilor de coagulare stocați și este adesea utilizată pentru tratamentul pacienților cu VWD de tip 1, și în unele cazuri de VWD de tip 2, dar nu și pentru pacienți cu VWD de tip 3. Aceasta crește nivelurile de VWF pentru a ajuta la coagularea sângelui. Desmopresina este frecvent folosită pentru a controla sângerarea din timpul unei intervenții chirurgicale minore sau ca urmare a unui traumatism, dar nu este potrivită pentru toate tipurile de pacienți sau în timpul unor intervenții chirirgicale majore.1
Terapia de substituție cu concentrate care conțin VWF este utilizată atunci când desmopresina este ineficientă sau nu este indicată. Aceste concentrate înlocuiesc VWF, care lipsește din sânge sau nu funcționează corespunzător, pentru a ajuta la controlul sângerării. Persoanele cu anumite tipuri de VWD sau persoanele cu simptome de sângerare severe sunt cele mai probabile categorii care vor utiliza concentrate cu VWF. Dacă aveți episoade de sângerare severă sau frecvente, puteți beneficia și de un tratament profilactic regulat cu concentrate care conțin VWF, pentru a preveni sângerarea.1
În unele cazuri, și în special la pacienții cu VWD de tip 1, sunt utilizate în mod obișnuit medicamente antifibrinolitice, cum ar fi acidul tranexamic. Aceste medicamente încetinesc descompunerea cheagurilor de sânge și sunt recomandate pentru intervenții chirurgicale minore, proceduri dentare și pentru tratarea menstruațiilor abundente și a sângerărilor după naștere. Adezivul cu fibrină poate fi util și pentru a sigila o sângerare locală, de exemplu după o extracție dentară. Ori de câte ori este posibil, utilizarea tuturor acestor medicamente ar trebui să fie planificată în avans și să facă parte dintr-un plan de tratament personalizat.1
Femeile cu VWD au adesea sângerări menstruale abundente (HMB) și sângerări pe perioada sarcinii și în timpul nașterii. Variantele de gestionare ale HMB includ terapii hormonale, cum ar fi un dispozitiv intrauterin, care poate reduce uneori sângerarea menstruală. Dacă plănuiești să rămâi însărcinată sau ești însărcinată, îți recomandăm să te adresezi medicului cât mai curând posibil. Există mai multe tratamente disponibile pentru femeile însărcinate cu VWD. Medicul împreuna cu pacientul vor dezvolta un plan de management pentru o sarcină și o naștere în siguranță.1
VWD poate afecta și sănătatea mintală, înteractiunile sociale și calitatea vieții, atât la copii cât și la adulți.2-5 Simptomele precum HMB sau sângerările articulare sunt adesea asociate cu semne de depresie și anxietate.2 Părinții își fac adesea griji cu privire la sângerarea copiilor, iar copiii cu VWD se pot confrunta cu probleme la școală sau în joaca cu prietenii din cauza bolii.5 Pentru a depăși aceste provocări, este important să ai o rețea socială puternică și să primești tratamentul și educația potrivită de la medicii din cadrul centrului de tratament.2,3
Intervenție chirugicală
Persoanele cu boala von Willebrand (VWD) prezintă un risc crescut de sângerări excesive în timpul și după intervenția chirurgicală.1 Chiar și pacienții cu forme relativ ușoare de VWD raportează sângerări postoperatorii abundente de lungă durată sau recurente. 1 Riscul de sângerare nu se limitează la o intervenție chirurgicală majoră, sângerarea putând apărea și după proceduri minore, cum ar fi o extracție dentară.2 Cu toate acestea, cu tratamentul potrivit la momentul potrivit, riscul de sângerare excesivă poate fi redus atât în timpul intervenției chirurgicale, cât și după aceasta. 3,4
Dacă ai VWD și urmează să treci printr-o intervenție chirurgicală, este foarte important să Discuți cu medicul dentist sau chirurgul despre Boală înainte de operație. Ulterior, medicul ar trebui să elaboreze un plan de management în jurul operației. Planul trebuie să se bazeze pe un diagnostic precis al subtipului și severității VWD și pe istoricul de sângerare. Aceste informații vor permite medicului să înțeleagă riscul tău de sângerare în timpul și după intervenția chirurgicală. Planul ar trebui să ia în considerare, de asemenea, tipul intervenției chirurgicale, precum și orice alte boli și medicamente. Toate aceste informații sunt esențiale pentru a ghida tratamentul înainte, în timpul și după intervenția chirurgicală.1,2,4
Pentru reduce la minim riscul de sângerare în timpul intervenției chirurgicale, experții au elaborat linii directoare de tratament atât pentru intervențiile chirurgicale minore, cât și pentru cele majore la persoanele cu VWD. În funcție de tipul de VWD și de tipul intervenției chirurgicale, aceste ghiduri descriu ce tratament ar trebui administrat pentru a restabili coagularea sângelui și pentru cât timp.3 Pentru intervenții chirurgicale minore, cum ar fi extracția dentară, este posibil să ai nevoie de tratament pentru o durată de până la 5 zile.4 Pentru intervenții chirurgicale majore, cum ar fi chirurgia cardiacă, histerectomia sau o înlocuire a articulației, tratamentul trebuie să restabilească coagularea sângelui înainte și timp de cel puțin 3 zile după intervenție chirurgicală, până când riscul de sângerare scade.3 Pentru unele tipuri de intervenții chirurgicale, cum ar fi operația de înlocuire a genunchiului la adulți sau amigdalectomia la copii, poate dura până la 2 săptămâni pentru ca riscul de sângerare să scadă, iar planul de management trebuie ajustat corespunzător.4,5
În ultimă instanță, ar trebui să discuți cu asistenta sau cu medicul dumneavoastră despre varianta injectării în VWD. O injecție efectuată imediat sub piele poate ajuta la evitarea sângerării dureroase în mușchi, de exemplu după o vaccinare.2
Referințe
1. Corrales-Medina FF et al. Blood Rev 2022; 101018.
2. https://www.nhs.uk/conditions/von-willebrand-disease/; data ultimei accesări – Mar. 2023.
3. Connell NT et al. Blood Advances 2021; 5:301-25.
4. O’Donnell JS & Lavin M, Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2019; 604–609.
5. Patel PN et al. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2017; 100:216-222.
Sarcină și naștere
Poți avea în plan întemeierea unei familii chiar dacă ai boala von Willebrand (VWD). Cu asistență medicală adecvată, poți anticipa o sarcină reușită și un copil sănătos. Dacă plănuiești să rămâi însărcinată sau ești deja însărcinată, discută cu medicul pentru a te asigura că tu și copilul sunteți în siguranță. Medicul va discuta despre riscurile legate de sarcină, testarea prenatală și nașterea, precum și posibilitatea ca cel mic să sufere de VWD. De asemenea, poți discuta despre sarcinile anterioare, despre istoricul de sângerare personal și al membrilor familiei sau despre orice avort spontan. Pe baza riscului individual de sângerare, medicul va face apoi un plan pentru o sarcină și o naștere în siguranță.1-3
O astfel de planificare este necesară pentru femeile cu VWD pentru a minimiza orice riscuri potențiale care pot apărea în timpul și după naștere. La femeile sănătoase, nivelurile de proteine din sânge numite factori de coagulare cresc în timpul sarcinii pentru a proteja viitoarea mamă împotriva sângerărilor excesive în timpul și după naștere. În comparație cu femeile care nu suferă de această afecțiune, femeile cu VWD au adesea niveluri mai scăzute de factori de coagulare în timpul sarcinii. Din cauza nivelurilor în schimbare ale factorilor de coagulare, sângele femeilor însărcinate cu VWD trebuie monitorizat în mod regulat, în special în timpul celui de-al treilea trimestru. Dacă nivelurile factorilor funcționali de coagulare sunt prea scăzute, tratamentul profilactic trebuie administrat în timpul și după naștere. Pentru a limita și mai mult riscul de sângerare în timpul și după naștere, medicul poate decide să colaboreze cu hematologi specializați sau să recomande nașterea într-un spital specializat.1-3
Există posibilitatea ca și fătul să sufere de VWD. În timp ce majoritatea bebelușilor cu VWD nu au probleme cu sângerarea în timpul nașterii, este importantă conștientizarea acestei posibilități, astfel încât să poată fi luate măsurile de precauție necesare. Prin urmare, familiile în care un părinte are VWD severă ar trebui să fie consiliate nu numai despre posibilitatea de a avea un copil cu VWD, ci și despre implicațiile pentru sarcină și metoda de naștere.1-3
Este important de reținut că toate aceste riscuri pot fi gestionate eficient printr-o monitorizare și un plan de tratament adecvate pentru îngrijirea înainte, în timpul și după naștere, pentru tine și copilul tău.3,4
Referințe
- https://www.nhs.uk/conditions/von-willebrand-disease/; data ultimei accesări – Feb 2023.
- https://www.cdc.gov/ncbddd/vwd/women.html; data ultimei accesări – Feb 2023.
- Leebeek FWG, et al. Blood 2020; 136:2143-50.
- Janbain M and Kouides P Int J Womens Health 2022; 14:1307-13.
Sănătate mintală
O tulburare de sângerare poate avea un impact major asupra vieții tale. Riscul de sângerare poate afecta sănătatea fizică, starea emoțională și mentală, comportamentul, relațiile cu familia și viața socială.1 Simptomele pot restricționa activitățile zilnice, pot duce la îngrijorări cu privire la viitor și nesiguranță în relațiile intime. Adesea, aceste restricții și preocupări vor afecta și membrii familiei. Impactul asupra calității vieții poate fi și mai pronunțat dacă tulburarea de sângerare este nediagnosticată, așa cum este, din păcate, adesea cazul bolii von Willebrand (VWD).1-3 Persoanele cu VWD nediagnosticată nu au acces la tratament și sprijin adecvate. Fără sprijin, pacienții cu VWD prezintă frecvent semne de anxietate și depresie.2-3 Chiar și după diagnosticare, este important să admitem că VWD rămâne o afecțiune pe tot parcursul vieții cu provocări persistente pentru pacienți, familiile și mediul acestora.
A fi părintele unei persoanele cu VWD aduce provocări unice. VWD și alte tulburări de sângerare sunt boli ereditare, iar diagnosticul poate avea un impact sever asupra vieții de familie. În calitate de părinți ai unui copil cu o tulburare de sângerare, este posibil să te confrunți cu sentimente de vinovăție și auto-învinovățire față de boala copilului. Mai mult decât atât, teama de sângerare te poate face să te simți supraprotector față de copilul tău și să-i limitezi activitățile sociale sau sportive. Cu toate acestea, orice măsură de protecție trebuie echilibrată cu libertatea copiilor de a explora și învestirea cu încredere, aspecte importante pentru dezvoltarea copiilor. O combinație de măsuri de protecție simple, alegerea activităților adecvate și accesul ușor la un tratament eficient te poate ajuta să găsești acest echilibru.2,4
Adolescența poate fi o perioadă deosebit de dificilă pentru persoanele cu VWD. Pe măsură ce îți asumi mai multă responsabilitate pentru gestionarea tulburării de sângerare, este foarte important să respecți tratamentul. Preluarea controlului asupra bolii nu numai că va reduce riscul de sângerare și durere, dar conferi încredere în abilitățile proprii și te va ajuta la menținerea bunăstării mintală și a unei viață sociale intacte.2,6
Sănătatea mintală și calitatea vieții femeilor cu tulburări de sângerare este adesea puternic afectată de boala lor. Dacă ai VWD, există șanse foarte mari să te confrunți și cu sângerare menstruală abundentă (HMB). Pierderea de sânge și crampele pot interfera puternic cu viața cotidiană, sportul și alte activități fizice, precum și cu interacțiunile sociale și intime. HMB duce adesea și absențe școlare sau la serviciu. Din păcate, HMB este întâmpinat frecvent cu concediere și stigmatizare. Din cauza acestor limitări în activități și interacțiuni și a lipsei de recunoaștere, femeile cu VWD se confruntă adesea cu o sănătate mintală precară, cu sentimente de izolare, pierdere a împlinirii și dispoziție scăzută. Este important de reținut ca HMB poate fi tratat, iar tratamentul poate îmbunătăți calitatea vieții femeilor cu VWD și HMB.4,5
Unul dintre elementele cheie pentru a limita impactul mental și social al tulburării de sângerare este o rețea de sprijin solidă. Aceasta poate include familia și prietenii, precum și serviciile sociale și furnizorii de asistență medicală.3 Dacă te simți slăbit, anxios sau deprimat, discută aceste aspecte cu medicul sau cu specialiștii din centrul de tratament. Aceștia vie vor putea sprijini și te vor ghida către numeroasele resurse utile pe care experții le-au dezvoltat pentru a proteja sănătatea mintală a persoanelor cu tulburări de sângerare. De asemenea, personalul din cadrul centrului de tratament te poate ajuta să găsești psihologi și consilieri cu experiență în lucrul cu persoane cu tulburări de sângerare. O altă recomandare este să contactezi un grup local de pacienți. Acolo, poți discuta despre experiența, emoțiile și așteptările tale în legătură cu VWD și poți primi sfaturi practice de la alți pacienți. VWD este o boală rară, dar nu ești singur și ajutorul se găsește la îndemâna ta.
Referințe
- van Hoorn ES, et al. Haemophilia 2022; 28:197-214.
- https://www.hemophilia.org/sites/default/files/document/files/nurses-guide-chapter-13a-child-development-with-bleeding-disorder-transition.pdf; data ultimei accesări – Mar 2023.
- Roberts JC, et al. Haemophilia 2022; doi: 10.1111/hae.14725.
- VanderMeulen H, et al. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2022 1: 631-6.
- Sanigorska A, et al. Res Pract Thromb Haemost 2022; 6:e12652.
- McLaughlin JM, et al. Health and Quality of Life Outcomes, 2017: 15:67.
Referințe
- Connell NT et al. Blood Advances 2021; 5:301-25.
- Roberts JC et al. Haemophilia 2022; doi:10.1111/hae.14725.
- Rae C et al. Haemophilia 2013; 19:385-91.
- De Wee et al. J Thromb Haemost 2010; 8:1492-9.
- De Wee et al. J Thromb Haemost 2011; 9:502-9.
